本病通常发生于儿童和青少年期。肝脏异常：肝硬化、肝脾肿大；神经精神症状：神经症状以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主；精神症状：注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳（常伴有强笑、傻笑、冲动、人格改变）；眼部表现：特征性铜离子沉积的角膜色素环（K-F环）。
遗传方式
本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
发病率
本病发病率约1/30,000，携带率约1/90。
致病基因
肝豆状核变性致病基因ATP7B （NM_000053.3）定位于13号染色体（13q14.3），由29个外显子组成。
基因功能
ATP7B基因是铜转运P型ATP酶家族的成员，编码具有几个跨膜结构域，一个ATPase共有序列，一个铰链结构域，一个磷酸化位点和至少两个铜结合位点的蛋白质。
ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍。
相关疾病
ATP7B基因突变会引起肝豆状核变性（OMIM:277900），为《第一批罕见病目录》收录疾病。由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease，WD）。
致病机制
ATP7B基因突变→金属铜离子排出障碍→体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积→相应临床表现。
治疗方案
1. 饮食治疗：避免高铜的食物，勿用铜质食具及用具；
2. 药物驱铜治疗：主要有两大类药物，一是络合剂（如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等），二是阻止肠道对外源性铜的吸收（如锌剂、四硫钼酸盐）；
3. 药物对症治疗：有震颤和肌强直时可用本海索口服，对粗大震颤者首选氯硝西泮。肌张力障碍可用本海索、复方左旋多巴制剂、多巴胺受体激动剂，局限性肌张力障碍可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬。有舞蹈样动作和手足徐动症时，可选用氯硝西泮、硝西泮、氟哌啶醇，合用本海索。对于精神症状明显者可服用抗精神病药奋乃静、利培酮、氟哌啶醇、氯氮平，抑郁患者可用抗抑郁药物、护肝治疗药物也应长期应用；
4. 手术治疗：对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝功能障碍时也可以考虑肝移植治疗。
