X连锁隐性遗传病也是一类导致出生缺陷的重要遗传性疾病，女性携带者常常没有疾病表型，但是生育男性后代的发病风险为50%，生育女性携带者的风险为50%。这类疾病中的典型代表有：假肥大型肌营养不良（DMD）、血友病（甲型和乙型）。
图：X连锁隐性遗传病的遗传模式图（女性携带者生育男性后代的患病风险为1/2）
图：X连锁隐性遗传病的遗传模式图（女性携带者生育男性后代的患病风险为1/2）