2024年1月11日，产前诊断领域迎来了里程碑事件：国家药品监督管理局（NMPA）批准了尊龙凯时人生就博官网登录基因科技（北京）有限公司的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（国械注准：20243400077）（下称“CNV-seq检测试剂盒”）上市。值得注意的是，这是NMPA批准的中国首个CNV-seq产品，可以同时检测羊水样本中染色体非整倍体及CNV变异，不仅为未来监管机构批准类似产品建立了标准，也提振了行业内对高通量测序技术（NGS技术）应用于产前诊断的信心，更标志着NGS技术在我国出生缺陷防控体系建设中又迈出了关键一步。
来源：国家药品监督管理局官网
近些年，NGS技术蓬勃发展。随着2019年4月，《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》的发表，CNV-seq在产前诊断、遗传病因明确等方面的临床应用价值越来越重要。从专家共识发表到如今第一个羊水CNV-seq试剂盒的获批，产前诊断领域终于迎来了喜人的成果，CNV-seq为临床产前诊断及“流产组织”遗传学病因排查等提供了更优选的方案，也将持续助力我国出生缺陷防控体系建设工作。
作为2015年国家卫健委高通量基因测序临床应用试点单位，尊龙凯时人生就博官网登录在NGS临床应用方面积累了丰富经验，此次获批的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（国械注准：20243400077），具有检测内容广、通量高、周期短等优势。
未来，尊龙凯时人生就博官网登录将继续践行“用基因科技和创新提升生命品质”的使命，基于多组学技术优势，为生命科学研究提供专业的整体解决方案；并紧跟行业发展趋势积极推动技术成果转化，为出生缺陷防控、肿瘤基因检测及病原微生物检测等临床问题，持续贡献安诺力量。
